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孩子是家庭的未来和希望，养育健康的宝宝是所有家庭的共同愿望。
然而，一些准妈妈在例行产前检查时会遇到一些问题。为什么我的医生说我的宝宝有出生缺陷的高风险，需要进一步产前检查？常规产前检查与产前检查或产前检查相同吗？
那么今天益阳市妇幼保健院就来讨论一下什么是产前筛查和产前诊断。
1. 什么是产前诊断？ 产前筛查是初步筛查胎儿先天性异常的常规检查。
2.产前检查的项目有哪些？ 1、超声筛查：孕11-13+6周测量胎儿颈部皮下无回声层最厚处。这通常被称为NT 值，全面排除18-24 周时所有系统的畸形。怀孕几周。
2、血清学筛查（唐氏综合症筛查），早期唐氏筛查在怀孕第9至13+6周进行，中期唐氏筛查在怀孕第15至20+6周进行，以确定胎儿是否患有唐氏综合症及其诊断目的。 18岁综合症。三体性和开放性神经管缺陷的风险。
3、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（称无创）。采集妊娠12至22+6周的孕妇静脉血，采用高通量测序技术。评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。
产前诊断重点是高危筛查，如果产前筛查结果显示为高危，则可能会漏诊。
3.什么是产前诊断？ 产前诊断是通过侵入性采样方法对胎儿的遗传物质进行直接分析。目前常用的方法有羊膜穿刺术、脐带血穿刺、绒毛膜绒毛活检等。
四、什么情况下需要进行产前诊断1、预计生育年龄为35岁以上。
2.有反复流产史及不良妊娠史的孕妇。
3、夫妻双方均为染色体疾病携带者或有生育染色体疾病家族史的孕妇。
4. 怀孕前或怀孕期间接触致畸剂。
5.高危孕妇血清学筛查和无创DNA检测。
6.多项超声指标异常/结构异常。
7.羊水过多或羊水过少，不明原因的胎儿宫内发育迟缓。
目前，产前诊断技术包括核型分析、染色体芯片、FISH（荧光原位杂交）等，可以根据临床专家的意见进行组合和选择。
准妈妈应定期进行产前检查，并听从专业医生的指导，防止宝宝落入陷阱。
湖南医学讲座特约作者：益阳市妇幼保健院检验科吴专先生关注@湖南医学讲座，了解更多健康科普资讯！
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