jmsjjyl@com 产前筛查和产前诊断是检测胎儿健康状况的重要手段。那么准妈妈们应该了解哪些关于产前筛查和产前诊断的知识呢？
其次，本文将帮助孕妇和备孕妇女了解产前筛查和产前诊断的相关知识。
1、为什么要重视产前筛查和产前诊断？
21三体综合征患者比正常人多一条染色体，这种疾病会导致严重的先天性智力障碍、生长迟缓、多种畸形和面部特征异常，是一种染色体疾病，无法治愈。需要家人终身照顾，费用在50万至100万日元之间，给家庭和社会造成巨大的经济损失。
该病在活产中的自然发病率为1/800，发病率较高，孕妇怀有唐氏综合症胎儿的可能性随着年龄的增长而增加。每对健康的夫妇都有一个患有唐氏综合症的潜在危险婴儿。
35岁以上的孕妇更有可能生出染色体异常的孩子，但这并不意味着她们身体健康，家里就不能有这样的孩子。建议所有孕妇进行唐氏综合症检测，以采取预防措施，因为有可能生出健康的第一个孩子并生出第二个孩子。
染色体异常很难通过超声波检测出来，必须通过血清学或羊膜穿刺术来诊断。除了检测21三体之外，血清学检测还可以筛查神经管缺陷、18三体和其他畸形。
2.什么是产前诊断/产前诊断？
产前筛查是利用经济、简便、无创的检测方法对患有某些先天异常的胎儿进行筛查，以进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率，是指从孕妇中发现高危孕妇。
产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种特定遗传病或先天性疾病的方法，这是诊断是否患有的“金科玉律”。这种方法需要直接获取组织细胞，通常使用侵入性测试羊膜穿刺术。
3. 产前筛查包括哪些方法？
(一)孕早期NT筛查
检测周期为怀孕11-13+6周，如果NT超过一定厚度，胎儿异常的概率就会增加。由于NT较厚，需要进一步检查。
（二）孕中期血清学筛查
测试周期为怀孕15至20+6周，仅采集3至5毫升母血。风险评估目标包括21三体和18三体，血清学筛查可排除60%至70%。关于患有唐氏综合症的儿童。
（三）孕中期胎儿系统超声检查
俗称严重畸形，这项检查可以检测怀孕22-24周胎儿的大小和各器官的发育情况，还可以检测胎儿的异常情况，包括六类严重的结构畸形，也可以检测到。卫生部规定：无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹部缺损伴内脏外扩张、单心室心脏、致命性软骨发育不全。
4、产前诊断结果异常怎么办？
(1) 筛查并不意味着明确诊断。筛查结果异常的孕妇需要专门的临床医生提供遗传咨询、解释结果并进行后续步骤的检测。
(2)血清学产前筛查仅排除可能患有某种特定疾病的人。对高危孕妇进行筛查表明胎儿有可能患有疾病，但无法确诊，因此建议进行产前诊断。如果您正在筛查重大风险，可以选择无创胎儿DNA检测方法进行进一步检测。对低危孕妇进行筛查显示胎儿患该病的可能性较小，但并不能完全消除该病的可能性。如果筛查显示神经管缺陷，建议进行超声检查。
5. 哪些人需要产前诊断？
(1)羊水过多或羊水过少
（2）血清学筛查、NIPT筛查发现核型异常，超声筛查怀疑胎儿生长异常或结构异常的高危人群。
（3）妊娠早期接触可能导致胎儿出生缺陷的物质；
（四）配偶一方患有先天性、遗传性疾病，或者有遗传病家族史的。
(5)曾生育过严重先天畸形婴儿
(6)不明原因的宫内生长迟缓
(7) 35岁以上人士
6.羊膜穿刺术的注意事项有哪些？
(1) 羊膜穿刺术在怀孕17至26周之间进行。
（2）穿刺前必须完成相关检查（验血、血型、凝血系列、肝功能、术前免疫、心电图等）。手术前3至7天避免感冒和发烧。
(3)穿刺前无需禁食。穿刺后不需要局部麻醉。
（4）穿刺后一周内避免剧烈运动，如出现发热、腹痛、外阴出血等症状，应立即就医。
(5)用于检测羊水细胞的技术包括核型分析、染色体微阵列分析技术和低深度全基因组测序。请注意，不同的测试技术有其优点和缺点，应咨询医生后决定，并且测试结果应由专业临床医生解释。
(六)羊膜穿刺的地点和时间
需提前预约在山西省妇幼保健院五一路院区门诊楼四楼穿刺（每周一、周五下午）。
最后祝愿所有孕妇都能顺利生下健康的宝宝。
