jmsjjyl@com 出生缺陷给患者及其家人带来巨大的痛苦和挑战。然而，通过科学的方法和正确的预防措施，您可以降低出生缺陷的风险，为孩子的健康发育铺平道路。这次我就来说说这个主题。
在线顶尖医生：福建医科大学附属第一医院妇产科副主任医师、副教授、硕士生导师李建华先生，科室副主任
本期主题：孕前筛查，预防先天畸形
什么是先天性异常？
所谓先天性异常，或称先天畸形或出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常为先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病和功能异常（如视力障碍、听力障碍、智力障碍）。
常见的出生缺陷包括无脑畸形、脑积水、开放性脊柱裂、脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体症和先天性耳聋。
为什么会出现出生缺陷？
先天性异常可能是由染色体异常或基因突变等遗传因素、环境因素（药物、毒物、感染、辐射）、遗传和环境因素之间的相互作用或其他未知原因引起的。
如何避免出生缺陷
预防一般分为三个层次。一级预防是孕前预防，二级预防是产前筛查和产前诊断，三级预防是产后和新生儿筛查。详细信息如下：
1、一级预防包括适龄生育（女性最佳生育年龄为2429岁）、合理营养、疾病早发现、早治疗、谨慎用药、戒烟戒酒等。包括辐射暴露和避免暴露。避免接触放射性核素和接触高温环境。
2、二级预防包括：产前筛查：NT彩超筛查（孕11-13周6天）、唐氏综合症筛查（孕15-20周）、无创DNA产前筛查（21、18、13三体） ）还包括产前诊断，即羊膜穿刺术。
提醒大家的是，产前筛查只是用来筛查发育异常高危人群的一种筛查方法，但是接下来就需要进行产前诊断来确诊了。
3.三级预防包括宫内治疗：基因治疗、手术治疗、内科治疗、新生儿筛查：苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查以及产后临床或物理治疗。
女性孕期检查项目
1.子宫附件彩色多普勒超声检查。 2、甲状腺功能5项，优生4项（5项），维生素D25项。 3、妇科检查：宫颈癌检查（如果有性行为2年以上）、支原体、衣原体、淋病检查。上述检查适用于结婚6个月内未怀孕的人士、已生育正常孩子的人士以及准备生二胎的人士。
男人应该寻找什么？
1.定期体检，包括生殖器和前列腺检查。
2.精液分析：请停止性行为2至7天，以确定精液量、液化时间、精液量、存活率、活动率、畸形率、精液DNA碎片率等。
3、超声波、内分泌检测等检查也是查找男性不育原因的常用方法。
什么情况下有必要？
进行产前诊断
1.羊水过多或羊水过少。
2.胎儿生长异常或怀疑胎儿畸形。
3. 怀孕早期曾接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的人。
4.有遗传病家族史或生育过严重先天缺陷婴儿。
5. 35岁以上人士。
6. 在所有其他情况下，请寻求专业建议。
免责声明
本文旨在普及健康科普，帮助大家了解疾病和药物。一般科普内容并不能代替医生的诊疗意见，如果您有相关健康问题，请及时咨询医生。
名医介绍
李建华
副主任医师、副教授、硕士课程讲师、福建医科大学附属第一医院妇产科副主任。现任中华医学会计划生育分会第九届青年委员会委员、福建省医学会计划生育分会第五届青年委员会副主任委员、第六阶段委员。自然分娩促进小组。福建省医学会妇产科学分会妇产学组委员，福建省综合中医药学会围产医学分会常委。西医博士，自2012年起在香港中文大学威尔斯亲王医院担任客座研究员。擅长产前诊断、遗传咨询、高危妊娠、围产医学诊断和治疗。与妇产科相关的疾病。
