jmsjjyl@com 产前筛查和产前诊断
中国出生缺陷预防日
今天我们就来说说产前诊断和产前诊断，这是产前诊断和妇幼健康教育课上经常讨论到的。
为什么怀孕期间需要进行产前筛查和产前诊断？根据相关研究报告，我国出生缺陷的总体发生率约为5.6%，即大约100名新生儿中就有5人患有出生缺陷。出生缺陷不仅严重影响孩子的生活和学习，也给孩子的家庭和社会带来巨大的经济负担。研究表明，每次怀孕都可能导致孩子出现先天缺陷，无论家庭年龄、是否有遗传性疾病家族史，或者夫妇的健康状况如何。因此，每位准妈妈都应该在医生的指导下选择合适的产前筛查或产前诊断方法。
产前筛查
产前筛查是一种简单、经济、安全的检测先天性异常和遗传性疾病的方法，如血清学产前筛查（以下简称舌筛查）和孕妇外周血中胎儿电离度高的检测。 -胎儿患有以下疾病的孕妇有风险DNA检测（以下简称无创DNA检测）等
Tangsie采集孕妇的外周血，检测血清中的多项生化指标，并结合母亲的年龄、孕周、体重等来诊断胎儿的21三体、18三体以及开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查包括妊娠早期唐氏筛查（9至13 + 6周）和中期唐氏筛查（15至20 + 6周）。筛查结果分为高风险、边缘风险和低风险。
无创DNA检测包括提取母体外周血，利用新一代高通量基因测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，以确定胎儿遗传学信息并检测胎儿染色体非整倍体疾病（21三体症）。综合症）。 18 三体、13 三体）。该检测的适宜采血期为妊娠1222周+怀孕6周，检测结果分为高风险和低风险。温馨提示：唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查技术，其目的是筛查出需要产前检测的高危孕妇。因此，高危筛查并不意味着胎儿有异常，还需要进一步的产前诊断来确定胎儿的情况。边缘或低风险筛查不能完全排除胎儿畸形的可能性。它与其他测试（例如妊娠超声检查）结合进行评估。
产前诊断
产前诊断是指利用羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样、脐带血穿刺等技术来确定胎儿的染色体或基因是否正常，是指对膜绒毛细胞或胎儿脐带血细胞进行基因分析。通常。产前诊断的指征包括：
1.预产期在35岁以上的孕妇。
2.唐氏综合症筛查和/或无创DNA检测的高风险孕妇。
3.已怀孕或生下患有染色体疾病的孩子的孕妇。
4.产前诊断怀疑胎儿染色体异常的孕妇。
5. 配偶为染色体异常携带者的孕妇。
6. 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇。
7.经医生判断有其他疾病需要进行产前诊断的孕妇。
居住在徐州市的孕妇如何享受产前筛查和产前诊断政策？ *惠民政策对象：居住在徐州市的孕妇。 *补贴项目及标准：产前诊断（触摸检测、无创DNA检测）补贴110元/人，产前诊断补贴1200元/人。 *领取流程：孕妇到户籍所在地地区卫生服务中心/镇卫生院登记，现场确认后在“徐州市妇幼保健计生服务中心”公众号登记。如果工作人员正确，您将收到一套完整的电子优惠券，用于免费出生缺陷检测。 *使用机构：无创DNA筛查电子优惠券只能在产前诊断机构或产前诊断机构使用。欲了解更多信息，请查看系统中的免费优惠券使用指南或联系我们。发放电子优惠券。 *使用流程：孕妇在医生指导下进行产前诊断或产前诊断时，从手机中发放免费电子优惠券，扣除费用即可接受产前诊断或产前诊断服务。收到它。
产前诊断/产前诊断涵盖哪些疾病？产前筛查：筛查胎儿畸形和常见染色体非整倍体（21 三体、18 三体和13 三体）。产前诊断：通过影像学检查、羊膜穿刺、绒毛膜绒毛取样、脐静脉穿刺等介入方法采集胎儿细胞，明确诊断胎儿畸形如先天性心脏病、开放性神经管畸形等。胎儿患有遗传病。
文：先天性缺陷防治科、健康教育科
编辑：姚萌
审稿人：李谦
编辑：马新梅
