孕前罕见病筛查，妇幼保健孕前检查项目

近日，电影《摔跤吧，爸爸》

扮演二女儿巴比塔的女演员

苏哈尼·巴特纳加尔因病去世

引起了网友的广泛关注。

据媒体报道，苏哈尼·巴特纳加尔因身体不适入院治疗，但没有任何明显好转，最终被诊断出患有一种名为皮肌炎的罕见疾病。他的病情持续恶化，经抢救无效去世，年仅19岁。

这个消息对于影迷来说是非常悲伤的

众人虽然失望，但还是忍不住提出了以下问题：

所谓的“罕见病”

难道真的有什么未知和神秘的事情吗？

罕见疾病实际上并不“罕见”。这个世界上可能有人不能吃正常的食物，有人的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，有人被割伤就止不住血。有所谓的“罕见病”。

顾名思义，所谓罕见病是指发病率极低的疾病，世界卫生组织将其定义为影响总人口0.65%至1%的疾病。它们也被称为“孤儿病”，通常是慢性、严重且常常危及生命的疾病。

目前，我国还没有对罕见病的官方定义，更不用说对罕见病患者数量进行可靠的估计。即使按照世界卫生组织定义的最低患病率计算，中国也有超过1000万罕见病患者。据估计，全球有3亿人患有罕见病，据报道，日本有近2000万患者正在与罕见病作斗争。因此，罕见病并不像人们想象的那么“罕见”。

诊断和治疗罕见疾病既困难又昂贵。由于缺乏对罕见病的信息和认识，导致诊断困难，误诊、漏诊率高，平均诊断时间长。

全世界只有大约5% 到10% 的已知罕见疾病有可治疗的药物。相关医疗研发滞后，依赖进口药品，治疗费用每年数十万元至数百万元，普通家庭难以承担。

80%的罕见病与遗传因素有关，罕见病种类繁多，目前全球已有7000多种。研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素引起的，50%以上的罕见病是在出生时和儿童时期形成的。

简单地说，如果已婚夫妇拥有相同的缺陷基因，那么下一代就有可能患上这种疾病，而这种疾病的发展从精子和卵子结合的那一刻起就不可避免。因此，要从根本上预防和减少罕见病的发生，仅靠“从小做起”的口号是不够的，必须从孕前、产前诊断入手，只有通过医患双方的合作，才有可能。减少罕见病（包括罕见病）的发生率；以及新生儿出生缺陷（包括疾病）的发生率。

罕见病重在预防，目前，罕见病筛查已在一定程度上实现了通过孕前携带者筛查、产前筛查、新生儿疾病筛查，俗称的三步预防机制，可以达到初级阶段。预防目的。

孕前优生检测——生殖健康的“第一道防线”

孕前优生医学检查的主要目标是：

孕前基因筛查是罕见病的有效预防措施。

及时发现危害妊娠的疾病，及早咨询和干预，确保孕妇安全。

及时发现有损优生的疾病和异常，及时干预，减少某些疾病的母婴传播，保证胎儿健康。

提供孕前健康教育和咨询，引导育龄夫妇建立健康的生活方式，尽量减少出生缺陷的发生，实现优生原则。

孕前健康检查参考项目：验血、验尿、血型（ABO型、Rh血型）、空腹血糖、肝功能、肾功能、HBg抗原检测、梅毒血清抗体检测、HIV检测、地中海贫血宫颈细胞学检查、TORCH筛查、宫颈分泌物淋病、衣原体、沙眼检查、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图、男性定期精液检查等。

善意的提示

孕前健康检查重点关注各种孕前危险因素中较为重要、常见的因素，每一项检查结果都反映了夫妻双方目前的身体状况。

由于怀孕和胎儿生长发育是复杂的生理过程，存在其他不确定性，即使孕前检查结果正常或发现危险因素并采取相关预防措施，即使采取措施，婴儿也可能出现出生缺陷或其他不良妊娠结局。虽然结果（自然流产、死产、死产等）仍然可能发生，但您仍然应该在怀孕后接受定期妊娠检查和保健。

怀孕期间的产前诊断是健康宝宝的第一步

现实中，无论经济收入、教育背景，总有“傲慢孕妇”不听医生的话，拒绝产前诊断，继续“养二胎如猪”。到最后。不幸的是，这样的母亲生下的孩子往往会因为错过了最佳检测时间而出现一些问题，这样只会增加分娩的风险，危及胎儿和母亲的生命，甚至可能生出残疾孩子。与罕见疾病相关的出生缺陷给家庭带来了巨大的压力和负担。

罕见病存在误诊频发、忽视、治疗困难等诸多问题，但大多数罕见病都与遗传因素有关，根据产前诊断的检测项目，是可以筛查出一些罕见病的。因此，重视产前诊断是宝宝健康的第一步。

孕检时间表：

比正常月经周期晚7 天—— 初次检查

怀孕11-13 周+ 6 天——NT 测试和文件

怀孕第16周至第20周—— 唐氏综合症筛查、验血

怀孕第16-24 周—— 非侵入性DNA（如果需要）

怀孕19-23周—— 羊膜穿刺术（如果需要）

—— 怀孕20-24周时主要的卵巢异常检查

——OGTT 测试在怀孕第24 至28 周之间进行。

—— 怀孕28 至32 周期间出现轻微便秘。

怀孕28至40周定期产前检查——

对于有高危因素的孕妇，尤其是生下患有罕见病胎儿的孕妇，最好的方案是在孕前对患有罕见病的孩子进行详细的基因检测，以确定罕见病的遗传原因。孩子，重要的是要说清楚。评估另一次妊娠复发的风险有助于确定适当的妊娠方法。怀孕后，建议选择介入性产前诊断，即对胎儿进行相关基因检测，以确定胎儿是否携带相同的罕见病基因变异。

遗憾的是，临床上遇到的此类家庭往往要等到孕中期才来基因诊所咨询，导致孩子没有接受基因检测，甚至导致孩子死亡，从而错失了揭开孩子疾病原因的机会。错过或错过最佳产前诊断机会。

因此，专家建议育龄人群进行常见遗传病基因携带者筛查，预防罕见病的发生。建议有相关高危因素的女性在孕前接受遗传咨询和染色体疾病相关检测，包括核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、高通量测序技术（CNV-Seq）等。对于单基因疾病，可以利用全外显子组测序等技术进行检测，尽快揭示孩子的遗传原因和起源，达到优生优生的目的。

虽然有些罕见疾病在胎儿时期无法检测出来，如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、听力损失等，但通过出生后进行新生儿疾病筛查，可以做到早期发现、早期干预。

新生儿疾病检测婴儿出生后的第一次健康检查：“安全检查”

新生儿疾病筛查：

通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺激素、17-羟孕酮、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、地中海贫血等，可以检查宝宝是否有异常情况。

串联质谱技术现在可以进行新生儿疾病筛查，检测44 种不同的代谢疾病，让受影响的家庭做出自己的选择。

听力筛查：

正常新生儿应在出生后27天进行初步听力筛查，病理新生儿应在病情稳定后出院前进行听力筛查。

此外，即使“通过”初筛，具有听力损失高危因素的新生儿和婴儿也应定期接受听力监测，及时发现迟发性或进行性听力损失。

罕见病离我们还有多远？

事实上，你应该仔细考虑孕前和产前检查之间的距离。

提高社会对罕见病的认识

我们还照顾患有罕见疾病的患者。

首先，准父母需要提高对罕见病的认识。

小心妊娠相关测试

2024 年2 月28 日

今天是第17个国际罕见病日。

关注罕见疾病，点亮生命之光

我希望更多的人能够看到生命的1/10,000。

减少罕见病发生率

-结尾-

审稿人：宋杰平，优生遗传学科主任医师

编辑：王文谦

制片人：文红雷、罗法龙

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