早唐高风险但nt很好，nt和早唐要同一天做吗

什么是出生缺陷？

出生缺陷实际上是指婴儿出生时就带有特定的缺陷，出生缺陷是一个世界性问题。很多父母都为自己的宝宝有先天缺陷感到遗憾，希望通过后天治疗来改变这种状况。但当面对婴儿的先天缺陷时，一些父母会采取极端措施。

我国是出生缺陷发生率最高的国家之一。先天性异常的总发生率约为5.6%。每年新增出生缺陷数在80万至120万之间，造成巨大的经济负担和负担。给社会和家庭带来精神压力。因此，预防出生缺陷非常重要。世界卫生组织（WHO）提出了“出生缺陷三级预防策略”。

为深入贯彻落实党的二十大精神，进一步完善基层公务员制度，提高人民生活质量，全面建设幸福江西，2023年2月20日伟大印发江西省人民政府厅《2023年民生实事安排方案》

项目《2023年民生实事安排方案》 中的一项是“免费出生缺陷预防和管理服务”。

现在，这些人的生活面临的问题是

芝上区人民医院成立

让我们一起来了解一下该项目的具体细节吧！

一，

谁可以享受免费项目以及何时？

目的：

一名孕妇在柴上区人民医院接受产前诊断。

所有在柴上区人民医院出生或治疗的新生儿

时间：

2023年4月1日- 2023年12月31日

免费检查项目有哪些？

1.超声胎儿颈项透明层测试（NT测试）

免费颈项透明度测试（NT 测试）在怀孕11 至14 周之间进行。它筛查胎儿的主要解剖结构，检测严重或明显的超声异常，并识别疑似发育异常的胎儿。

2.产前血清学筛查（早孕筛查）

在妊娠9 至13 周+ 6 天时进行早孕血清生化免疫筛查，筛查21 三体和18 三体。

3、定期超声检查胎儿六大异常。

孕1624周、孕3034周进行常规超声检查，可发现六种主要胎儿畸形：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重脊髓脊膜膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹缺损伴内脏偏移、单心室、以及致命的骨发育不良导致四肢严重缩短。

4.孕妇地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测可以识别孕妇中常见的几种地中海贫血类型的携带者。通过对配偶的进一步基因检测，可以评估后代患地中海贫血的风险。结合产前诊断和干预，可以有效预防儿童重症地中海贫血。出生了。

5.新生儿遗传代谢病筛查

四项新生儿基因筛查及相应筛查指标：

1. 苯丙酮尿症(PKU)、生物性H4D 缺乏症(BH4D)：检测苯丙氨酸(Phe)。

2. 先天性甲状腺功能减退症(CH) : 测量促甲状腺激素(TSH)。

3. 先天性肾上腺增生症(CAH) : 检测17-孕酮(17-OHP)。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的测量： G6PD酶活性的测量。

6.新生儿遗传性听力损失的基因检测

大约60%的听力损失与遗传因素有关，对新生儿耳朵进行基因筛查可以：

（1）发现药物性听力损失和迟发性听力损失的遗传携带者，通过健康教育避免药物性听力损失或延缓迟发性听力损失的发生；（2）阐明分子原因。

（3）识别遗传性听力损失高危人群，以有效预防后代听力损失。

迄今为止，已发现数百种导致听力损失的基因，但听力损失基因筛查的局限性： 定期检测一些最常见的听力损失基因及其最常发生的部位也存在遗漏的风险诊断。

7. 新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是在新生儿出生后、自然睡眠或安静条件下，通过耳声发射、自动听性脑干反应、声阻抗等电生理学方法对新生儿进行客观、快速的检查，也是一种非侵入性检查。

新生儿听力筛查的局限性： 1. 晚发性听力损失或药物性听力损失的高危婴儿容易被漏诊。

2. 这不是病因筛查，不能选择听力损失高风险人群或预防后代听力损失。

8.新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查：先天性心脏病已成为我国最常见的出生缺陷，发病率约为10%。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测两个指标。新生儿先天性心脏病早期筛查“双指标法”简单、无创、可靠。

二，

谁可以享受免费项目以及何时？

产前筛查时间：

1、NT检查：妊娠11-14周（超声孕周）。

2.产前血清学检查：妊娠9-13周+6天。

3.地中海贫血基因检测：妊娠9-13周+6天（建议结合NT检测结果）。 4、胎儿六大异常的常规超声检查：孕16-24周、孕30-34周。

新生儿疾病筛查时间

1.新生儿先天性心脏病筛查：出生后6-72小时内、出院前进行。

2.新生儿遗传代谢病筛查。出生后72 小时- 充分母乳喂养后7 天内。

3、听力损失基因检测：充足喂养后，出生后72小时至7天内；因各种原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

4.听力筛查：出生后48小时内，初筛未通过者进行复测，未通过者进行复测，一般在出生后42天内进行。